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NT scan para síndrome de Down

NT scan para síndrome de Down

O NT scan é um ultrassom feito no primeiro trimestre para determinar o risco do seu bebê de ter síndrome de Down e algumas outras anormalidades cromossômicas. Geralmente é feito junto com um exame de sangue. Se a tela indicar que seu bebê pode ter um problema, você pode decidir se deseja ou não receber CVS ou amnio para o diagnóstico.

Qual é a varredura de translucência nucal?

A varredura de translucência nucal (também chamada de varredura NT) usa ultra-som para avaliar o risco de seu bebê em desenvolvimento ter síndrome de Down (SD) e algumas outras anomalias cromossômicas, bem como problemas cardíacos congênitos importantes. É oferecido a todas as mulheres grávidas, junto com um exame de sangue, nas opções de triagem combinadas no primeiro trimestre.

A varredura NT mede o espaço claro (translúcido) no tecido na parte de trás do pescoço do seu bebê. (Esta é a "translucência nucal".) Bebês com anormalidades tendem a acumular mais líquido na nuca durante o primeiro trimestre, fazendo com que esse espaço livre seja maior do que a média.

Alguns médicos também procuram a presença do osso nasal fetal durante o exame de NT. Se nenhum osso nasal for visto no bebê em desenvolvimento, alguns especialistas acreditam que isso aumenta a probabilidade de anomalias cromossômicas. Em alguns centros de teste muito especializados, outras anormalidades importantes podem ser detectadas durante o exame.

A varredura do NT não é invasiva e não é conclusiva. Testes de diagnóstico, como CVS ou amniocentese, são necessários para confirmar um resultado de triagem positivo.

Quando a varredura do NT é feita?

O NT scan deve ser feito quando você estiver entre 11 e 14 semanas de gravidez, porque é quando a base do pescoço do seu bebê ainda está transparente. (O último dia que você pode ter é o dia em que completa 13 semanas e 6 dias de gravidez.)

Existem outros testes para rastrear a síndrome de Down?

O teste de DNA livre de células (NIPT), que pode fazer a triagem para DS já em 10 semanas, também está disponível para todas as mulheres grávidas. Este exame de sangue tem 99% de precisão na detecção de SD, mas as mulheres que obtiveram um resultado positivo ainda precisariam de CVS ou amniocentese para um diagnóstico seguro.

Se você já tivesse o NIPT, provavelmente não faria uma varredura NT, porque seria um tanto redundante. Em alguns centros de teste, no entanto, outras anormalidades genéticas (como anencefalia ou ausência de rim) podem ser detectadas em um exame de NT que não foi rastreado com NIPT. Você também pode optar por fazer um exame de NT sem o exame de sangue, se você já fez o rastreamento do NIPT.

O que mais o teste NT pode me dizer?

Além de testar a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), o exame NT também fará a triagem de:

  • Trissomia do 18 (síndrome de Edward)
  • Trissomia 13 (síndrome de Patau)
  • Algumas outras anormalidades cromossômicas
  • Alguns problemas estruturais, como coração, parede abdominal e defeitos esqueléticos

Se a medição da translucência nucal do seu bebê indicar que ele tem risco aumentado de defeitos estruturais, você fará um ultrassom especial (também chamado de ultrassom de nível avançado ou nível II) e um teste especial denominado ecocardiograma fetal, ambos no segundo trimestre. Se o seu bebê tiver um defeito estrutural, ele precisará ser monitorado com ultrassom regulares e entregue em um centro médico equipado para cuidar de sua condição.

Quais são as vantagens da triagem pré-natal no primeiro trimestre?

A triagem do primeiro trimestre permite que você aprenda sobre o risco do seu bebê de ter problemas cromossômicos relativamente no início da gravidez, sem se sujeitar ao risco de aborto espontâneo devido a um teste invasivo como o CVS.

Se o risco for baixo, os resultados lhe oferecerão alguma segurança. Se o risco for alto, você pode considerar o CVS, que revelará se seu bebê tem algum problema enquanto você ainda está no primeiro trimestre.

Como é feita a varredura de translucência nucal?

O ultrassonografista primeiro confirma a idade gestacional do seu bebê medindo-o da cabeça à nádega para ver se ele tem o tamanho que deveria ter para sua idade. Em seguida, ela posiciona o sensor, chamado transdutor, sobre o abdome, de modo que a translucidez nucal do bebê apareça no monitor e meça sua espessura na tela com compassos.

Como são calculados os resultados da varredura do NT?

As chances de seu bebê ter uma anomalia cromossômica são determinadas pela medição da translucência nucal, sua idade, a idade gestacional do bebê e os resultados dos exames de sangue.

Sua idade é considerada porque, embora qualquer pessoa possa ter um bebê com uma anomalia cromossômica, o risco aumenta com a idade. Por exemplo, a probabilidade de você carregar um bebê com síndrome de Down varia de aproximadamente 1 em 1.200 aos 25 anos a 1 em 100 aos 40 anos.

Como a translucência nucal de um bebê normalmente fica um pouco mais espessa a cada dia de gestação, os pesquisadores conseguiram estabelecer o quão grande a área translúcida deve ser a cada dia durante as três semanas em que o rastreamento pode ser realizado.

Eles também calcularam a relação estatística entre essa medida, a idade do bebê, a idade da mãe e a probabilidade de o bebê nascer com certas anormalidades. Em geral, quanto mais espessa a translucidez nucal em uma determinada idade gestacional, maior a chance de um problema cromossômico.

Em quanto tempo terei os resultados do teste NT?

Você pode obter os resultados imediatamente ou pode ter que esperar até 10 dias se o médico tiver que enviar os dados para um centro de processamento.

O que significam os resultados do teste NT?

Você vai querer conversar com seu médico ou conselheiro genético sobre como interpretar os resultados, o que pode ser confuso. Muitos centros reportarão cada resultado de laboratório individual, bem como o resultado final calculado usando uma fórmula especial.

A proporção

Você obterá seus resultados na forma de uma proporção que expressa as chances de seu bebê ter um defeito cromossômico.

Por exemplo, um risco de 1 em 100 significa que para cada 100 mulheres com esse resultado, um bebê terá síndrome de Down e 99 não. Um risco de 1 em 1.200 significa que para cada 1.200 mulheres com esse resultado, um bebê terá e 1.199 não. Quanto maior o segundo número, menor o risco.

Resultados normais ou anormais

Você também pode ser informado de que seus resultados são "normais" ou "anormais" para uma condição específica, dependendo se a proporção está abaixo ou acima de um limite especificado. Por exemplo, alguns testes usam um corte de 1 em 250. Portanto, um resultado de 1 em 1.200 seria considerado normal porque o risco de haver um problema é menor que 1 em 250. Uma proporção de 1 em 100 seria considerada anormal porque isso o risco é superior a 1 em 250.

Lembre-se de que um resultado de rastreamento normal (tela negativa) não é uma garantia de que seu bebê tem cromossomos normais, mas sugere que um problema é improvável. Da mesma forma, um resultado de rastreamento anormal (teste positivo) não significa que seu bebê tem um problema cromossômico - apenas que é mais provável que ele tenha um. A maioria dos bebês com teste positivo não apresenta problemas: apenas cerca de um terço dos bebês com medida de translucência nucal aumentada apresentam defeitos cromossômicos.

Quão precisa é a varredura do NT?

O exame de NT sozinho detectará cerca de 70 a 80 por cento dos bebês com SD (dependendo de qual estudo você olhar). A taxa de detecção para a varredura NT mais um teste de sangue do primeiro trimestre varia de 79 a 90 por cento. (A maioria dos testes incluirá o exame de NT e o exame de sangue, a menos que você já tenha feito o teste de NIPT e opte por fazer apenas o exame de NT neste momento.)

Isso faznão significa que um bebê com teste positivo tem 79 a 90 por cento de chance de ter SD. Significa apenas que 79 a 90 por cento dos bebês com SD terão resultados de rastreamento suspeitos o suficiente para recomendar testes diagnósticos. E de 5 a 21 por cento dos bebês com SD estarão em risco normal - ou seja, os resultados serão enganosos.

Resultado falso negativo

Os testes de triagem não são perfeitos. Eles não detectam todos os casos de SD, então podem identificar seu bebê como de baixo risco quando ele realmente tem SD.

Em outras palavras, se você está carregando um bebê com SD, há uma chance de 79 a 90 por cento de que o rastreamento combinado detecte a anormalidade e forneça o que é chamado de resultado positivo da tela, indicando que testes adicionais são recomendados. Mas também significa que há 5 a 21 por cento de chance de que os testes errem o DS e apresentem um resultado negativo na tela.

Isso é chamado de resultado falso negativo e pode levar você a decidir contra o teste de diagnóstico que teria revelado um problema.

Resultado falso positivo

Esses testes também apresentam uma taxa de falso-positivo de 5%. Um resultado falso-positivo é aquele que sugere que seu bebê tem risco aumentado de SD ou outra condição quando, na verdade, não há problema.

O que acontece se uma varredura de translucência nucal indicar um problema?

Com a ajuda de seu médico ou de um conselheiro genético, você decidirá se os resultados indicam um risco alto o suficiente para que você queira fazer CVS ou amniocentese para obter um diagnóstico definitivo.

Ao tomar sua decisão, você precisará pesar sua necessidade de saber sobre a condição de seu bebê em comparação com a pequena chance de que o teste diagnóstico possa causar um aborto. Os pais devem decidir por si mesmos quais riscos são aceitáveis.

Se você decidir não fazer o teste de diagnóstico, pode obter mais informações sobre a saúde e o desenvolvimento do seu bebê acompanhando o NIPT, a triagem quádrupla (um exame de sangue no segundo trimestre), bem como um ultrassom detalhado na 18ª a 20ª semanas.

Esse ultrassom pode detectar "marcadores suaves" de distúrbios cromossômicos, como membros curtos, um ponto brilhante no coração, um intestino brilhante e certos problemas nos rins. Ele também pode procurar defeitos anatômicos, como espinha bífida.


Assista o vídeo: Learn more about the NT scan and its role in detecting Down syndrome in a fetus (Dezembro 2021).